بیماری سندروم داون
13 اردیبهشت · · خواندن 4 دقیقه سندرم داون یک اختلال ژنتیکی به شمار میآید و علت به وجود آمدن آن را، وجود یک کروموزوم بیشتر در بین جفتهای کروموزومی میدانند. این اختلال زمانی به وجود میآید که یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلولهای فرد ایجاد شود که به آن تریزومی ۲۱ میگویند. این پدیده در دوران جنینی یا هنگام زایمان رخ میدهد و معمولاً رشد، تواناییهای شناختی، گفتاری و مهارتهای حرکتی را تحت تأثیر قرار میدهد و باعث ناتوانی ذهنی مادامالعمر میشود.
افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند ویژگیهای ظاهری خاصی دارند. مثلاً چهرههایی گرد، چشمها مایل به بالا و گردن کوتاه و یا کجی دارند. به هر حال، افراد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد هستند و توانمندیها و قابلیتهای خاص خود را دارند. حمایت اجتماعی، آموزشی و درمانی از آنها سبب بهبود کیفیت زندگیشان میشود و میتواند امکان مشارکت در جامعه را برایشان فراهم کند.
سندروم داون خفیف
سندرم داون خفیف یکی از گونههای نادر این اختلال ژنتیکی است و نشانههای آن در مقایسه با سندروم داون، با شدت کمتری نمایان میشود. همچنین شناسایی این نوع سندرم در مراحل اولیه زندگی، کمی دشوار به نظر میرسد، چرا که نشانههای ظاهری و رفتاری در مقایسه با شکل معمول و رایج سندرم داون، به وضوح قابل مشاهده نیستند. به طور کلی کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند، نسبت به هم سن و سالان خود، رشد جسمی و ذهنی آهستهتری دارند. اما این تأخیرها در نوع سندروم خفیف، کمتر از نوع رایج آن دیده میشود. بهمرور گذشت زمان مهارتهای شناختی، گفتاری و تواناییهای حرکتی در این کوکان بهبود مییابد و حتی به سطح قابل قبولی از تواناییهای فکری و جسمی میرسند.
کودکانی که به سندرم داون خفیف مبتلا هستند، ممکن است در یادگیری مهارتهای اجتماعی نیز با تأخیر مواجه شوند، اما این تأخیرها معمولاً نسبت به سایر کودکان مبتلا به سندرم داون کمتر است و کودک قادر خواهد بود مراحل رشد خود را در مسیر طبیعی طی کند. از لحاظ ظاهری، ممکن است ویژگیهای فیزیکی سندرم داون در این کودکان چندان مشخص نباشد و حتی ابتلا به انواع بیماری نظیر مشکلات قلبی، شنوایی یا بینایی نیز در این افراد کمتر است. نوزادانی که با سندرم داون خفیف متولد میشوند، علائم زیر را دارند:
- صورت به شکل صاف شده است.
- سر کمی کوچک است.
- گردن کمی کوتاه است.
- زبان بیرون زدگی دارد.
- پلک و چشمها مایل به سمت بالا هستند.
- گوشها به شکل غیر معمول یا کوچک هستند.
- دستهای پهن و کوتاهی که یک چین در کف دست دارند.
روشهای آزمایشی و تشخیصی سندروم داون
بانوان باردار میتوانند قبل از تولد فرزندشان از مبتلا بودن یا نبود فرزندشان به این سندرم آگاهی پیدا کنند. پزشکان متخصص میتوانند آزمایشهای تشخیصی مربوط به این سندرم را برای مادر باردار در ماههای مختلف بارداری تجویز کنند. بعد از تولد نوزاد هم پزشک در صورت مشاهده علائم مشکوک، آزمایش تشخیص سندرم داون را تجویز خواهد کرد.
آزمایش nipt یکی از بهترین آزمایشهای تشخیص سندرم داون در بارداری در آزمایشگاههای تخصصی با گرفتن خون از مادر بر روی جنین انجام میشود. این آزمایش یکی از جدیدترین روشها و متدهای غربالگری سندروم دان در جنین بوده که میتواند هرگونه اختلال کروموزومی جنین را با دقت بسیار بالایی تشخیص دهد.
انجام این آزمایش به عنوان یکی از بهترین روشهای غربالگری شناخته میشود که میتواند تا حد زیادی از نگرانیهای مادران باردار بکاهد. زیرا نتیجه بسیار دقیقی دارد و در صورتی که جنین در شکم یک مادر باردار به سندروم دان مبتلا باشد به راحتی با این آزمایش قابل شناسایی خواهد بود. باید بدانید که در دوران بارداری مقدار کمی از دیانای جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور میکند و وارد جریان خون مادر میشود که دقتی بیش از ۹۹ درصد دارد.
چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟
سندروم داون اختلال ژنتیکی است که علت آن را وجود یک کروموزوم اضافی در سلولهای بدن میدانند. این بیماری اثرات مختلفی را بر سلامت جسمانی و ذهنی افراد به جا میگذارد و عوامل مختلفی میتوانند خطر بروز ابتلا به آن را شدت ببخشند.
سن بالای مادر یکی از مهمترین عواملی است که خطر ابتلا به سندروم داون را افزایش میدهد. طبق تحقیقات انجام شده توسط محققین، در مادرانی که بالای ۳۰ سال سن دارند، احتمال بروز سندروم داون در جنین ۲ برابر میشود و این احتمال برای مادران بالای ۳۵ سال، ۴ برابر افزایش مییابد، زیرا ممکن است خطاهای ژنتیکی در تخمکهای این مادران به وجود بیاید و همین موضوع در نهایت منجر به بیماری سندرم داون بشود.
عامل مهم دیگر داشتن سابقه خانوادگی است. چنانچه در خانواده فردی با سندروم داون متولد شده باشد، احتمال انتقال این بیماری به نسلهایی که بعداً متولد میشوند، بسیار زیاد است. همچنین باید متذکر شویم درصورتیکه زنی فرزندی به دنیا آورده باشد که به این بیماری دچار شده، احتمال اینکه فرزندان بعدی نیز درگیر این اختلال بشوند، وجود دارد.
از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟
نوزادانی که با اختلال سندروم داون متولد میشوند به لحاظ فیزیکی با سایر نوزادان تفاوتهایی دارند و با رشد کودک، این علائم برجستهتر میشوند. بیشتر این نشانهها به ویژگیهای ظاهری و چهره مربوط میشوند. برخی از این آثار عبارتاند از:
- صورت صاف
- سر و گوشهای کوچک
- گردن کوتاه
- زبان برآمده یا بیرون زده
- چشمهایی متمایل به سمت بالا
- گوشهای پیچ خورده
- حجم بافت عضلانی ضعیف
- دستان پهن و کوتاه با یک چین در کف دست (چروک دست)
- انگشتان کوتاه و دستان و پاهای کوچک
همچنین برخی از این تفاوتها، رفتاری هستند. تأخیر در یادگیری، اختلال توجه، اختلالات گفتاری و اختلال در روند رشد سایر علائمی است که میتواند در تشخیص سندروم داون کودک کمک کند.